机译:在杜氏肌营养不良症的情况下,将5'截短的L1元件插入肌营养不良蛋白基因外显子44的3'末端会导致外显子在剪接过程中跳过。
机译:一个5'剪接位点突变,影响胶原COL1A1基因中两个上游外显子的pre-mRNA剪接。外显子8的跳过和外显子7定义的更改产生了带有非胶原插入物的三元螺旋不稳定的截短的proα1(I)链
机译:在抗肌萎缩蛋白基因的第44外显子中新插入一个重排的L1元件:逆转录子整合中可能存在偏差的进一步证据。
机译:在杜氏肌营养不良的植入前遗传学诊断中,特异性检测缺失和未缺失的肌营养不良蛋白外显子以及性别分配。
机译:杜南肌营养不良小鼠模型中外显子跳水恢复营养蛋白的靶向MS〜2
机译:实验和计算研究杜兴氏肌营养不良的其他外显子跳过修复之间的结构差异。
机译:在杜氏肌营养不良症的情况下将5截短的L1元件插入肌营养不良蛋白基因外显子44的3末端会导致外显子在剪接过程中跳过。
机译:无意义的突变破坏了肌营养不良蛋白基因的外显子27内的剪接增强子序列,导致外显子的部分跳过,并导致贝克尔肌营养不良。